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Définition
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Le syndrome de Sotos est un désordre génétique qui entraîne une croissance excessive et un retard de développement durant les premières années de vie. Les enfants atteints d'un syndrome de Sotos sont souvent plus grands, d’un poids supérieur et ont une circonférence crânienne plus grande que les autres enfants du même âge. Le syndrome de Sotos est aussi appelé gigantisme cérébral à cause de la taille et de la forme distinctive de la tête. Habituellement, l’enfant atteint du syndrome de Sotos souffre d’ un retard moteur, cognitif et de certains problèmes de socialisation en plus d’un faible tonus musculaire (hypotonie) et d’un retard sévère de langage. Plusieurs de ces retards s’atténuent avec le temps, la croissance se stabilise, le tonus musculaire s’améliore avec pour résultat l’amélioration de la motricité et du langage.

Le terme Sotos nous vient d’un endocrinologiste américain, Dr Juan Sotos qui en 1964 identifia un certain nombre de patients ayant une croissance anormalement rapide, un âge osseux avancé, une large tête, des traits faciaux distinctifs et un retard de développement. Une évaluation poussée de ces individus n’a pas révélé d’anormalité hormonale marquée. Le Dr Sotos a par la suite suggéré que l’évolution de la croissance était d’origine génétique, d’où le terme "syndrome de Sotos".


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