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Comment le syndrome de Sotos est-il diagnostiqué ?

Aujourd’hui il n’existe pas de test de laboratoire pour diagnostiquer le syndrome de Sotos. Le seul test qui est utilisé est la radiographie du poignet, laquelle permet de préciser l’âge osseux. L’âge osseux d’un enfant atteint du syndrome de Sotos et habituellement avancé dès le plus jeune âge. Généralement le diagnostique est porté par l’observation de certains critères tels : l’âge osseux, traits faciaux, le tonus musculaire ainsi que les retards moteurs.

Voici la description des critères utilisés pour diagnostiquer le syndrome de Sotos établi par Angela E. Lin, MD, G. Bradley Schaefer, MD, Rebecca Anderson, MD, JD et Trevor Cole, MD.

Critères pour diagnostiquer le syndrome de Sotos :

Pour pouvoir être considéré comme atteint du syndrome de Sotos l’individu doit avoir au moins trois critères parmi les suivants :

  • Croissance : Taille, poids et circonférence du crâne sont supérieurs à la normale dès la naissance ainsi que pendant l’enfance. Les courbes de croissance de la taille, du poids et de la circonférence du crâne sont supérieures au 90ième percentile. La circonférence du crâne demeure grande mais la taille et le poids se normalisent avec les années. Les enfants atteints du syndrome de Sotos ne deviennent pas des « géants ».
  • Apparence faciale : Traits faciaux particuliers incluant une grande circonférence crânienne, une forme allongée de la tête, un front large, un large espace entre les yeux, le coin extérieur des yeux vers le bas, un nez à base large, un palais ogival, une éruption des dents précoce (parfois dès trois mois), un menton pointu, un front dégarni et des cheveux fins. Les enfants atteints du syndrome de Sotos se ressemblent plus entre eux qu’aux autres membres de leur famille.
  • Développement : Retards moteurs dès le jeune âge particulièrement la motricité globale due à l’hypotonie. Retards de langage dès le jeune âge. Troubles du comportement fréquents.
  • Âge osseux : Âge osseux avancé, au-dessus du 90ième percentile, précisé par une radiographie du poignet.

Si la majorité de ces caractéristiques sont rencontrée on dit du patient qu’il est atteint du syndrome de Sotos classique. Les patients qui ont quelques-unes de ces caractéristiques sont appelés « Sotos-like »

.

Imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau :

Même si ce n’est pas un des quatre critères principaux, un IRM du cerveau peut fournir des preuves additionnelles. Les enfants atteints du syndrome de Sotos n’ont pas de malformations importantes au niveau du cerveau. Par contre, ils ont habituellement un surplus de liquide sur la surface du cerveau, des ventricules plus grands et une absence ou une faible quantité de corps calleux. La grosseur du cerveau lui-même est de taille normale. Le fait qu’il y ait un surplus de liquide qui rempli l’espace entre le cerveau et le crâne n’est pas de l’hydrocéphalie, même si quelques individus utilisent ce terme. Ces faits ne sont pas uniques au syndrome de Sotos mais ils sont très fréquents.

Critères pour diagnostiquer à l’aide du IRM :

  • Surplus de liquide entre le cerveau et le crâne
  • Ventricules de grandes dimensions, particulièrement au niveau du « trigone »
  • Petit corps calleux
  • Petite partie médiane du cervelet, particulièrement au niveau des lobes 6 et 7
  • Cerveau de taille normale dans un crâne plus grand que la moyenne

Critères absents aussi importants que les critères présents :

  • Multiples malformations à la naissance mise à part les problèmes associés à l'hypotonie tel les pieds plats, la scoliose, la pronation des pieds et à la structure faciale tel l’entassement des dents
  • Problèmes métaboliques
  • Déficience intellectuelle sévère

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