Les parents ayant des enfants atteints du syndrome de Sotos disent souvent que leur enfant ressemble plus aux autres enfants atteints du même syndrome qu’à leur frère ou sœur. Ce fait est vrai parce que plusieurs caractéristiques physiques sont communes aux patients atteints du syndrome de Sotos.

Les caractéristiques communes aux patients atteints du syndrome de Sotos classique tendent à diminuer avec le vieillissement de l’enfant. La croissance est très rapide, particulièrement pendant les cinq premières années de l’enfance. Les enfants sont habituellement à un niveau très élevé dans les courbes de croissance. Cette croissance diminue après la cinquième année et l’enfant atteint une taille comparable aux autres membres de sa famille ou légèrement supérieure. Il en est de même avec l’âge osseux, il demeure avancé pendant l’enfance mais se normalise à l’âge adulte.

Nous croyons que 1 personne sur 15 000 ou 20 000 est atteinte du syndrome de Sotos mais il pourrait y en avoir davantage à cause de patients qui ne sont jamais diagnostiqués correctement. Ces patients sont atteints légèrement du syndrome ou sont diagnostiqués à tort d’une déficience intellectuelle à cause de la méconnaissance du syndrome de Sotos.

Retards du développement à prévoir
avec un patients atteints du syndrome de Sotos

L’hypotonie est le principal retard de développement dont est atteint les enfants qui ont un syndrome de Sotos. Cet état tend à s’améliorer, autant au niveau de la motricité globale que fine, avec les années. Le patient adulte a tout de même des difficultés de coordination. Cette hypotonie au niveau du visage peut entraîner des difficultés avec la déglutition et la respiration. Encore une fois, cet état tend à s’améliorer plus l’enfant vieilli.

La marche et le langage semblent être plus tardifs que chez la moyenne des enfants. Il n’est pas rare qu’un enfant atteint du syndrome de Sotos ne marche pas avant l’âge de 2 ans. Au niveau du langage, la compréhension semble plus rapide que l’expression, ce qui peut être très frustrant pour un enfant. Eventuellement la majorité des enfants développe leur langage malgré que leur voix soit monotone. Ils réussissent habituellement à communiquer convenablement.

Au niveau intellectuel, les enfants atteints du syndrome de Sotos se situent entre la limite inférieure et la moyenne de l’intelligence. Il est très fréquent qu’ils aient des difficultés d’apprentissage particulièrement au niveau des mathématiques et de la socialisation. Au niveau intellectuel, social et émotionnel, chaque enfant a sa propre évolution qui peut être très différente d’un enfant à l’autre.

Ci-dessous vous trouverez une liste des principales caractéristiques communes aux patients atteints du syndrome de Sotos. Cette liste a été reproduite à partir du livre : « A Handbook for Families », deuxième édition, par Rebecca Anderson, Bruce Buehler et Bradley Schaefer. Une traduction française de ce livre sera bientôt disponible.

• Macrocéphalie (volumineuse boîte crânienne) sans mégacéphalie (grand cerveau)
• Dolichocéphalie (boîte crânienne allongée)
• Modifications structurales caractéristiques du cerveau
• Front prohéminent (front dégarni)
• Hypertélorisme (yeux largement espacés)
• Palais haut et arqué (voûte du palais étroite et arquée vers le haut)
• Taille et poids plus élevés à la naissance
• Croissance excessive durant l'enfance
• Mains et pieds grands et disproportionnés
• Faible tonus musculaire
• Retard dans le développement
• Retard dans l'expression du langage

• Maturité osseuse précoce (au-dessus du 97e percentile)
• Apparition prématurée des premières dents, émail mou
• Faible contrôle de la motricité fine
• Fentes palpébrales obliques ou ayant une "direction antimongoloïque" (les ouvertures des yeux sont plus basses dans les coins extérieurs qu'à proximité du nez)
• Menton saillant et pointu
• QI dans la moyenne (>70 QI)
• Difficultés d'apprentissage
• Fréquentes infections des voies respiratoires supérieures
• Problèmes de comportement (anxiété, dépression, phobies, troubles du sommeil, crises de colère, irritabilité, stéréotypes, langage inopportun, repli sur soi, hyperactivité)

• Hyperbilirubinémie (jaunisse du nouveau-né)
• Problèmes d'alimentation persistants et/ou reflux
• Dislocation des hanches ou pieds-bots
• Salivation prolongée
• Nystagmus, strabisme (tremblement des globes oculaires ou problèmes de convergence)
• Dysfonctionnement du système nerveux autonome (bouffée congestive, transpiration excessive, faible contrôle de la température corporelle)
• Crises d'épilepsie
• Constipation, mégacôlon
• Scoliose (déviation de la colonne vertébrale)

• Électro-encéphalogramme anormal (ÉEG)
• Malformations cardiaques
• Intolérance au glucose (prédisposant au diabète)
• Troubles thyroïdiens
• hemihyperthrophie (longueur inégale d'un membre ou des masses corporelles)
• Néoplasmes (tumeurs et cancers)

Traduit du livre “Sotos Syndrome: A Handbook for Families”, deuxième édition, de Rebecca Anderson, Bruce Buehler, & Bradley Schaefer, produit par I'institut Munroe-Meyer, droit d'auteur "University of Nebraska Medical Center", Omaha, NE ISBN 1-889843-59-8, page 17. Avec permission.